?? 上周，大熱都市劇《歡樂(lè)頌》迎來(lái)大結(jié)局，安迪的身世之謎也隨之浮出水面。原來(lái)安迪的親生母親和外婆都患有家族遺傳性精神病，因此安迪也極有可能患精神病。安迪的父親和外公都有過(guò)這種痛苦的經(jīng)歷，所以安迪的父親對(duì)安迪說(shuō)，如果早點(diǎn)找到會(huì)掐死她。同時(shí)，安迪也活在自己隨時(shí)會(huì)發(fā)病的恐懼里，她不敢結(jié)婚，不敢生小孩，“遺傳性精神病”的陰影在她的腦海中揮之不去。遺傳病到底是怎么回事？真的有那么可怕嗎？難道只能像安迪所說(shuō)最好從她這兒斷子絕孫，絕了這個(gè)基因。對(duì)此，市中心醫(yī)院產(chǎn)前診斷中心醫(yī)師陳沖給出了科學(xué)的解釋。
?? 遺傳病是指控制人體表型的遺傳物質(zhì)發(fā)生變異所導(dǎo)致的一類(lèi)疾病，通常具有垂直傳遞和終身性的特征，廣義上講，人類(lèi)所有疾病都和遺傳物質(zhì)的改變有一定的相關(guān)性。因此，遺傳病具有由親代向后代傳遞的特點(diǎn)。陳沖說(shuō)，目前已發(fā)現(xiàn)的遺傳病大約有7000多種，大部分具有致死性、致殘性或致畸性，有一些患兒出生一兩個(gè)月就夭折，甚至胎死腹中。這說(shuō)起來(lái)似乎有點(diǎn)聳人聽(tīng)聞。陳沖補(bǔ)充道，遺傳病按照遺傳方式的不同分為顯性遺傳病和隱性遺傳病。顯性遺傳病，只要父母之一患病，每胎都有50%機(jī)會(huì)發(fā)病，再發(fā)風(fēng)險(xiǎn)率較高。大量的調(diào)查研究表明，大部分精神病是跟遺傳因素有關(guān)的。暫且不去追究安迪的母親和外婆患精神病的原因，就顯性遺傳病的特點(diǎn)來(lái)說(shuō)，安迪的患病幾率高達(dá)50%。因此，她和她父親的擔(dān)憂不無(wú)道理。
?? 不過(guò)，并不是所有的遺傳病都這么可怕，也有很多臨床表型比較輕的遺傳病，如一些代謝性遺傳病。前不久，市中心醫(yī)院遺傳咨詢(xún)門(mén)診接診了一位4歲的小女孩，因?yàn)槌粤唆~(yú)肉之后突發(fā)肝功能異常，經(jīng)基因檢測(cè)發(fā)現(xiàn)她患的是希特林缺乏病，此綜合征嚴(yán)重可導(dǎo)致大腦功能障礙。陳沖說(shuō)，只要這個(gè)小女孩不吃高蛋白食物，少攝取碳水化合物就不會(huì)影響肝臟代謝，可以像正常人一樣生活。
?? 那么，有家族遺傳病的人注定就不該結(jié)婚生子嗎？結(jié)婚可以，能不能要孩子得看到底是哪種類(lèi)型的遺傳病，不同類(lèi)型的遺傳病，它的應(yīng)對(duì)方案截然不同，陳沖說(shuō)。遺傳病分三大類(lèi)，分別是常染色體遺傳病、性染色體遺傳病和線粒體遺傳病，前兩者又分為顯性和隱性遺傳模式。性染色體隱性遺傳病，它有一個(gè)特點(diǎn)，男孩患病的幾率大于女孩，比如血友病，為性染色體隱性遺傳病，如果媽媽是攜帶有血友病變異基因的話，后代中男孩有50%是血友病患者，50%是正常的，女孩表型均為正常。性染色體顯性遺傳病遺傳概率男女均為50%，但女性患者臨床表現(xiàn)可能比男性患者輕。常染色體遺傳病，顯性遺傳的幾率為50%（據(jù)安迪家族史推斷，可能為此類(lèi)遺傳模式），這類(lèi)家庭要在遺傳咨詢(xún)專(zhuān)家的指導(dǎo)下進(jìn)行生育選擇；而攜帶隱性遺傳致病基因的一對(duì)夫妻（雙方無(wú)臨床表現(xiàn)），生出遺傳病患兒的概率為25%，最常見(jiàn)的是聾啞人群體，夫妻雙方聽(tīng)力和語(yǔ)言能力正常，生下來(lái)聾啞的孩子。建議如果一對(duì)正常夫妻生育一遺傳病患兒，如果有再生育需求，需要進(jìn)行遺傳咨詢(xún)和產(chǎn)前診斷。線粒體遺傳病為母系遺傳，通過(guò)母親傳給下一代，若是母親是基因攜帶者或者患病者，生育后代無(wú)論男女患病概率相同，生育后代需謹(jǐn)慎。因此，只有通過(guò)孕前的遺傳咨詢(xún)，才能確定遺傳病的類(lèi)型和方式，然后進(jìn)行有效的產(chǎn)前診斷，才能降低發(fā)病風(fēng)險(xiǎn)和出生缺陷率，從而實(shí)現(xiàn)優(yōu)生優(yōu)育。
?? 隨著現(xiàn)代醫(yī)學(xué)的發(fā)展，對(duì)遺傳病的發(fā)病機(jī)理也有了較深入的認(rèn)識(shí)，對(duì)于遺傳病的診斷和治療也有了更先進(jìn)的方法，對(duì)于遺傳病的恐慌大可不必，遺傳病家庭完全可以生育一個(gè)正常的孩子，從而中斷突變的遺傳基因在家族中的傳遞。
?? 掛靠于溫州市中心醫(yī)院的溫州市產(chǎn)前診斷中心，是溫州唯一一家由浙江省衛(wèi)生廳認(rèn)證許可、溫州市衛(wèi)計(jì)委批準(zhǔn)建立的出生缺陷研究和診斷機(jī)構(gòu)。設(shè)有專(zhuān)門(mén)的遺傳咨詢(xún)門(mén)診，由中心主任唐少華親臨坐診，還經(jīng)常邀請(qǐng)國(guó)外的遺傳病專(zhuān)家進(jìn)行定期會(huì)診。成立一年多來(lái)已經(jīng)診斷和干預(yù)數(shù)百個(gè)家庭和患者。該機(jī)構(gòu)具有染色體核型、基因芯片、高通量基因測(cè)序、MLPA等多個(gè)技術(shù)平臺(tái)，開(kāi)展包括神經(jīng)系統(tǒng)、精神系統(tǒng)、骨骼肌肉系統(tǒng)、血液病、耳聾、皮膚系統(tǒng)和遺傳性腫瘤在內(nèi)的數(shù)百種臨床常見(jiàn)病和罕見(jiàn)病項(xiàng)目。
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