患者小彥15年前開始反復(fù)的鼻出血、牙齦出血，左側(cè)腹部還發(fā)現(xiàn)腫塊，曾去當(dāng)?shù)蒯t(yī)院檢查，醫(yī)師說患有脾腫大，病因待查。因?yàn)楫?dāng)?shù)蒯t(yī)療條件所限及經(jīng)濟(jì)困難等原因，家屬沒有帶她去其他醫(yī)院做進(jìn)一步的診治。
15年來，小彥腹部的腫塊日漸增大，近2年又出現(xiàn)顏面部浮腫、皮膚色素沉著、乏力，消瘦等癥狀，且日漸加重。日前，她來到溫州市二醫(yī)普外科就診，經(jīng)腹部CT等檢查，提示脾臟顯著增大，巨脾，血常規(guī)檢查提示：紅細(xì)胞偏少，血小板明顯減少。為進(jìn)一步明確脾腫大與血小板減少的原因，醫(yī)院又為小彥做了骨髓穿刺，結(jié)果提示：骨髓涂片稍見海藍(lán)組織細(xì)胞。
經(jīng)過普外科、血液內(nèi)科、檢驗(yàn)科等多學(xué)科病例討論，專家組對小彥的診斷是：海藍(lán)組織細(xì)胞增生癥。這是一種非常罕見的脂質(zhì)代謝性疾病，屬于染色體隱性遺傳脂質(zhì)代謝障礙性疾病，由于神經(jīng)鞘磷脂酶活性降低，受累組織中神經(jīng)鞘磷脂和神經(jīng)糖脂積聚，經(jīng)組織化學(xué)染色呈海藍(lán)色顆粒故名。它以骨髓、肝、脾等臟器的海藍(lán)組織細(xì)胞浸潤為主要特征，以肝脾腫大、貧血及血小板減少伴紫癜、發(fā)育遲緩、智力落后等為主要臨床表現(xiàn)。
入院時體檢發(fā)現(xiàn)患者發(fā)育明顯落后于同齡人，女性第二性征發(fā)育遲緩，眼瞼、顏面部浮腫，臉部皮膚見斑片狀色素沉著，全身皮膚緊繃感，左腹部可觸及巨大的脾臟，脾下緣達(dá)臍部以下及右下腹部。市二醫(yī)普外科經(jīng)過認(rèn)真的術(shù)前準(zhǔn)備，于5月27日在全麻下進(jìn)行行巨脾切除手術(shù)，術(shù)中發(fā)現(xiàn)患者腫大的脾臟幾乎覆蓋了整個腹腔，術(shù)中切除的脾臟大小達(dá)到30×15CM，重量約4公斤，經(jīng)過手術(shù)醫(yī)生的精心操作，手術(shù)過程順利，術(shù)后患者病情穩(wěn)定。截止6月3日，小彥一般情況恢復(fù)良好，復(fù)查血常規(guī)：紅細(xì)胞，血紅蛋白及血小板均明顯回升?；颊咦杂X精神好了，人也有力氣了，全身皮膚緊繃的感覺也較術(shù)前減輕。
據(jù)市二醫(yī)普外科主任潘忠良主任醫(yī)師介紹，他當(dāng)外科醫(yī)師20多年了，這不僅是首次遇到海藍(lán)組織細(xì)胞增生癥的患者，手術(shù)遇到如此腫大的脾臟也是少有的。
根據(jù)有關(guān)文獻(xiàn)報(bào)道， 海藍(lán)組織細(xì)胞增生癥是一種罕見的脂質(zhì)代謝性疾病，由Sawitsky等于1954年首先報(bào)道，屬染色體隱性遺傳脂質(zhì)代謝障礙性疾病，Hirayama等1996年統(tǒng)計(jì)，世界上已報(bào)道68例，一般認(rèn)為該病尚還沒有特效的根治方法，對有脾腫大、脾功能亢進(jìn)的患者進(jìn)行脾臟切除手術(shù)會有較好的效果。