遺傳咨詢(xún)和產(chǎn)前診斷讓遺傳病變得不再可怕

?? 前不久，市中心醫(yī)院遺傳咨詢(xún)門(mén)診接診了一位4歲的小女孩，因?yàn)槌粤唆~(yú)肉之后突發(fā)肝功能異常，經(jīng)基因檢測(cè)發(fā)現(xiàn)她患的是希特林缺乏病，此綜合征嚴(yán)重可導(dǎo)致大腦功能障礙。市中心醫(yī)院產(chǎn)前診斷中心醫(yī)師陳沖說(shuō)，只要這個(gè)小女孩不吃高蛋白食物，少攝取碳水化合物就不會(huì)影響肝臟代謝，可以像正常人一樣生活。
?? 陳沖醫(yī)生介紹，這是屬于一種遺傳代謝病，由于缺乏肝型的線粒體內(nèi)膜鈣結(jié)合的天冬氨酸/谷氨酸載體蛋白所導(dǎo)致。希特林缺乏病的孩子會(huì)出現(xiàn)黃疸、肝功能異常、智力發(fā)育障礙、生長(zhǎng)發(fā)育落后等，部分患兒可因嚴(yán)重腦水腫而死亡。我國(guó)南方人群突變攜帶率高達(dá)1/48，也就是說(shuō)48個(gè)人當(dāng)中就有一個(gè)人是希特林缺乏病基因的攜帶者。市中心醫(yī)院遺傳病門(mén)診的數(shù)據(jù)顯示，從2015年3月到2016年5月，共確診50余例遺傳代謝病患兒。不過(guò)，幸運(yùn)的是遺傳代謝病的治療效果在眾多遺傳病中是最顯著的，可以通過(guò)補(bǔ)充脂溶性維生素和改用無(wú)乳糖配方奶進(jìn)行治療；也有很多患兒無(wú)需特別治療癥狀也能消失。
?? 隨著二孩政策的放開(kāi)，很多家庭都在緊鑼密鼓地準(zhǔn)備著，二胎媽媽的隊(duì)伍也在不斷壯大。陳沖建議，如果一對(duì)正常夫妻生育過(guò)一遺傳病患兒，在生育二胎時(shí)，需要進(jìn)行遺傳咨詢(xún)和產(chǎn)前診斷。只有通過(guò)孕前的遺傳咨詢(xún)，才能確定遺傳病的類(lèi)型和方式，然后進(jìn)行有效的產(chǎn)前診斷，才能降低發(fā)病風(fēng)險(xiǎn)和出生缺陷率，從而實(shí)現(xiàn)優(yōu)生優(yōu)育。那么，是不是一胎家長(zhǎng)就沒(méi)有這個(gè)煩惱呢？當(dāng)然不是。陳沖說(shuō)，隱性遺傳病因?yàn)榉蚱揠p方不會(huì)發(fā)病，幾乎沒(méi)有一對(duì)正常的夫妻會(huì)主動(dòng)來(lái)遺傳病門(mén)診咨詢(xún)，因此很難去判斷下一代會(huì)不會(huì)發(fā)病，這也是診斷隱性遺傳病最棘手的原因。特別是35歲以上的高齡孕婦，生缺陷兒的風(fēng)險(xiǎn)增加，一定要重視遺傳咨詢(xún)和產(chǎn)前篩查。
?? 遺傳代謝病絕大多部分為染色體隱性遺傳，極少部分為顯性遺傳。攜帶隱性遺傳致病基因的一對(duì)夫妻（雙方無(wú)臨床表現(xiàn)），生出遺傳病患兒的概率為25%，希特林缺乏病就屬于常染色體隱性遺傳。我們所熟知的白化病、粘多糖貯積癥、肝豆?fàn)詈俗冃跃鶎儆谶@類(lèi)疾病范疇，完全可以通過(guò)產(chǎn)前基因檢測(cè)來(lái)預(yù)防。隨著現(xiàn)代醫(yī)學(xué)的發(fā)展，對(duì)遺傳病的發(fā)病機(jī)理也有了較深入的認(rèn)識(shí)，對(duì)于遺傳病的診斷和治療也有了更先進(jìn)的方法，對(duì)于遺傳病的恐慌大可不必，遺傳病家庭完全可以生育一個(gè)正常的孩子，從而中斷突變的遺傳基因在家族中的傳遞。