無(wú)藥可救的粘多糖男孩 現(xiàn)在能自己穿鞋子了——專家: 通過(guò)基因檢測(cè)找到罕見(jiàn)病病因、明確診斷是關(guān)鍵
在成功接受骨髓移植后，曾經(jīng)面容丑陋、骨骼畸形、智力低下、自理能力幾乎為零的4歲粘多糖男孩小吳，現(xiàn)在已經(jīng)能自己穿鞋子、玩皮球了，慢慢趕上同齡人的步伐，治療初見(jiàn)成效。溫州市中心醫(yī)院產(chǎn)前診斷中心主任、學(xué)科帶頭人唐少華稱，基因組學(xué)的發(fā)展極大地推動(dòng)了罕見(jiàn)病的個(gè)體化治療。只有找到病因，明確診斷，罕見(jiàn)病患者才會(huì)有二次選擇生存下去的機(jī)會(huì)。
母親為粘多糖致病基因攜帶者
生女孩不發(fā)病，生男孩即發(fā)病
粘多糖癥是因蛋白聚糖降解酶先天性缺陷所引起的蛋白聚糖分解代謝障礙，屬于罕見(jiàn)的先天性遺傳疾病，發(fā)病率很低，僅為百萬(wàn)分之一。但來(lái)自麗水的老吳卻非常不幸，兩個(gè)兒子相繼患上這種疾病。
8年前，父親老吳發(fā)現(xiàn)他大兒子兩手無(wú)法伸直，頭部骨骼有點(diǎn)變形，遂帶孩子四處求醫(yī)，輾轉(zhuǎn)了鄭州、北京、上海、深圳……多家醫(yī)院檢查后，最終確診為粘多糖病。2012年，小吳出生了。缺少遺傳病知識(shí)的老吳本以為這個(gè)孩子可以健康，但不幸的是這個(gè)孩子和他哥哥一樣還是粘多糖儲(chǔ)積癥患者。這期間老吳一家做了粘多糖癥基因檢測(cè)，發(fā)現(xiàn)老吳老婆攜帶了導(dǎo)致粘多糖癥II型的致病突變。2013年再次懷孕的老吳老婆來(lái)到溫州市中心醫(yī)院產(chǎn)前診斷中心進(jìn)行基因檢測(cè)，發(fā)現(xiàn)肚子里的孩子依舊遺傳了母親存在基因缺陷的一條染色體，只能選擇引產(chǎn)。
市中心醫(yī)院產(chǎn)前診斷中心醫(yī)師陳沖說(shuō)，粘多糖癥II型屬于性染色體隱性遺傳病，女性為攜帶者，致病突變傳給女孩為攜帶者不發(fā)病，傳給男孩為發(fā)病者。各型粘多糖貯積癥大多在1周歲左右發(fā)病，10歲左右死亡。病變主要累及骨骼，也可累及中樞神經(jīng)系統(tǒng)、心血管系統(tǒng)以及肝、脾、關(guān)節(jié)、肌腱、皮膚等。
罕見(jiàn)病患病人群稀少、診斷困難
基因檢測(cè)可追溯病因、明確診斷
我國(guó)有數(shù)以萬(wàn)計(jì)的像小吳兄弟這樣的罕見(jiàn)病患者，他們面臨的相同困境：缺藥。陳沖說(shuō)，目前粘多糖癥患者一般可通過(guò)對(duì)癥支持治療或是酶替代治療來(lái)緩解病情，但后者治療費(fèi)用非常昂貴；另外還可采用骨髓移植的辦法。然而，對(duì)于老吳這樣本來(lái)就不寬裕的家庭，兩個(gè)孩子都有這種疾病，治療的難度是非常大的。于是市中心醫(yī)院產(chǎn)前診斷中心為老吳兩夫妻及兩個(gè)孩子進(jìn)行了HLA（高分辨基因分型技術(shù)）分型，發(fā)現(xiàn)老吳和小吳有6個(gè)點(diǎn)相同，也就是說(shuō)老吳和小吳的骨髓配型剛好是匹配的。在產(chǎn)前診斷中心和老吳一家的努力下，去年年初小吳到外院進(jìn)行了骨髓移植。越早進(jìn)行骨髓移植治療效果越好，即使小吳的哥哥能找到合適的配型，治療意義也不大，陳沖補(bǔ)充道，隨著年齡的增長(zhǎng)，組織和器官將發(fā)生不可逆的損害。
陳沖稱每個(gè)人體內(nèi)都攜帶大約100個(gè)破損基因，當(dāng)夫妻雙方在染色體相同的位置上具有相同的缺陷基因，孩子就有可能患罕見(jiàn)病。罕見(jiàn)病患病人數(shù)占總?cè)丝诘?.65‰-1‰，又稱孤兒病。罕見(jiàn)病患者根本不知道自己得的是什么病，或者得了怪病后自我封閉，因此罕見(jiàn)病的診斷就變得難上加難，常出現(xiàn)誤診、延誤治療。唐主任稱，80%的罕見(jiàn)病都是由于基因缺陷造成。通過(guò)基因檢測(cè)找到罕見(jiàn)病病因、明確診斷最是關(guān)鍵，部分罕見(jiàn)病已有較系統(tǒng)的治療手段。特別生過(guò)一胎先天缺陷兒的家庭，首先要到遺傳病門診進(jìn)行咨詢、診斷，進(jìn)行基因測(cè)序及相關(guān)檢查，以便及時(shí)治療和進(jìn)行優(yōu)生優(yōu)育。
2月29日是國(guó)際罕見(jiàn)病日，今年的主題是從不罕見(jiàn)！罕見(jiàn)病的群體雖小，卻不能忽視他們的存在；罕見(jiàn)病的藥品稀缺甚至價(jià)格驚人，卻不能視而不見(jiàn)，他們應(yīng)該被更多人認(rèn)識(shí)，被更多人關(guān)愛(ài)。市中心醫(yī)院遺傳咨詢門診將在下周一為家系遺傳罕見(jiàn)病家庭免費(fèi)提供致病基因檢測(cè)。
時(shí)間：2016-2-29（周一）13：30—17:00
地點(diǎn)：溫州市中心醫(yī)院門診607診室
適應(yīng)人群：遺傳病患者、疑似患者；妊娠過(guò)遺傳病胎兒或生育過(guò)遺傳病患兒、疑似患兒的夫妻；遺傳篩查結(jié)果為陽(yáng)性的人群；有反復(fù)自發(fā)性流產(chǎn)史或不孕不育史的夫妻；夫妻一方有遺傳病家族史的人群。
0577-88882121
